就拿唐氏筛查为例，此病又称先天愚型或Down综合征。

是由染色体异常而导致的疾病。

这种胎儿要比正常人多出一条21号染色体。

60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

此病在孕早期12周左右进行筛查最为有利。

查出来以后，可以立即流产终止妊娠，极大的减少父母的损失，以及对家庭的危害。

试想，要是这么一个痴傻胎儿生下来，父母需要养他/她一辈子。

相信对任何一个家庭来说都是巨大的灾难。

很多原本感情很好的夫妻，背负这样一个沉重负担后，感情破裂，家庭崩解。

“我需要把他的衣服脱掉，检查一下孩子的身体。”

周灿对患者的奶奶说道。

想要明确是不是神经纤维瘤病，有多种诊断方法。

目前还只给孩子做了X线检查与B超。

通过X光片可以清晰的看到患者的骨骼畸形，以及长的条纹形影像。

这些特征与神经纤维瘤相符合。

还有，他做休格检查时发现孩子的脖子上有一个牛奶咖啡斑。

当时也没有多想，以为是胎记。

现在看了检查结果后，他觉得那个斑块有可能不是胎记。

孩子的衣服脱了后，在他的身上又发现了多个牛奶咖啡斑块，大小不一。

最大的直径超过四厘米。

通常情况下，只要身上的牛奶咖啡斑块超过六个，就可以作为神经纤维瘤的诊断依据。

不过这个不能成为金标准，只是一个浅表的诊断依据而已。

基因检测发现NF1或者NF2突变，这个可以成为金标准。

另外，X线、超声、CT、核磁检查也都能提供诊断依据。

比如这位患者的X光片显示骨骼畸形，且有条纹形影像，这个就是一个诊断依据。

诊断真正的病因，本来就是这样一项一项求证，最终根据病症候、检查数据，患者病史等信息做出综合诊断后，才能确诊。
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